Servizio di Diagnostica Genetica

Servizio di Diagnostica Genetica

Il Servizio di Diagnostica Genetica viene svolto presso il Laboratorio di Genetica Veterinaria (GENENVET) del Dipartimento di Medicina Veterinaria e Produzioni Animali. GENENVET si interessa da 15 anni di genetica e citogenetica animale.

Nel 2018, al fine di fornire al territorio un servizio di consulenza e diagnostica genetica, GENENVET ha attivato presso l’OVUD un servizio specifico offrendo le seguenti analisi:


Analisi del Cariotipo
L’analisi del Cariotipo è utile per verificare il corretto assetto cromosomico ed escludere anomalie strutturali o numeriche che possono essere la causa di ipofertilità o sterilità (come il Freemartinismo, la Traslocazione Robertsoniana, la Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, Sindrome del triplo X, Sex reversale syndrome, ecc) o di artrogrifosi.
L’esame viene effettuato in tutte le specie animali.

 

Gene SRY
Il gene SRY (Sex-determining Region Y) è responsabile dello sviluppo e del funzionamento dell’apparato riproduttore maschile. La sua caratterizzazione è utile per la diagnosi di casi di intersesso, pseudoermafroditismo o Disordini dello sviluppo dell’apparato riproduttivo (DSD – Disorder of Sexual Development).
L’esame viene effettuato in tutte le specie animali.

 

Sindrome da Stress nel suino
La Sindrome da Stress nel suino (PSS) o ipertermia maligna è determinata dalla mutazione 1843 C/T del gene RYR1 (Ryanodine Receptor 1). Essa è associata al difetto PSE (Pallide Soffici Essudative) delle carni rendendole inadatte alla trasformazione in prodotti di salumeria.
L’esame viene effettuato nella specie suina.

 

Sindrome della persistenza dei dotti di Muller (Schnauzer nano)
La Sindrome della persistenza dei dotti di Muller o PMSD (Persistent Mullerian Syndrome Duct) nello Schnauzer nano è una rara forma di pseudoermafroditismo maschile caratterizzata dalla contemporanea presenza di un apparato riproduttore maschile (interno ed esterno) normalmente formato e di un utero con ovidotti completamente sviluppati. Tale Sindrome è determinata dalla mutazione CT nell’esone 3 del gene AMHR2 (Anti Mullerian Hormone Receptor type 2).
L’esame viene effettuato nei cani di razza Schnauzer nano.

 

Test di stabilità cromosomica
I test di stabilità cromosomica effettuati presso GENENVET prevedono lo studio dell’Aneuploidia, delle Aberrazioni Cromosomiche (AC) e dello Scambio tra Cromatidi Fratelli (SCE) al fine di evidenziare eventuali esposizioni a sostanze genotossiche.
L’esame viene effettuato in tutte le specie animali.

 

Test di Frammentazione del DNA spermatico
La Frammentazione spermatica è un indice della capacità fecondante poichè gli spermatozoi con il DNA frammentato non sono idonei alla fecondazione o danno luogo ad embrioni che non completano lo sviluppo. Questo test, complementare allo spermiogramma, consente di identificare la percentuale di spermatozoi con il DNA integro e frammentato.
L’esame viene effettuato in tutte le specie animali.
Contattare il Laboratorio per le modalità di prelievo ed invio del campione.

 

Deposito campione biologico secondo il regolamento ENCI
Analisi in convenzione con il Laboratorio BIOGENE s.r.l. accreditato ENCI e ISAG.

 

Verifica parentela/profilo genetico secondo il regolamento ENCI
Analisi in convenzione con il Laboratorio BIOGENE s.r.l. accreditato ENCI e ISAG.

 

Malattia di von Willebrand – Tipo 1 nei cani
La Malattia di von Willebrand – Tipo 1 nei cani è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla deficienza del fattore di von Willebrand (proteina che interviene nel processo di coagulazione del sangue). L’esame viene effettuato nelle razze Barbone, Bovaro del Bernese, Doberman, Papillon, Coton de Tulear, Drentse Patrijshond, Kerry Blue Terrier, Kromfohrlander, Ladradoodle, Manchester Terrier, Pembroke Welsh Corgi, Pinscher tedesco, Stabythoud.
Analisi in convenzione con il Laboratorio BIOGENE s.r.l. accreditato ENCI e ISAG.

 

Paralisi laringea giovanile & polineuropatia (JLPP) nei cani
La Paralisi laringea giovanile & polineuropatia (JLPP) nei cani è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata da paralisi laringea, difficoltà respiratorie e di deglutizione, debolezza e perdita di coordinazione degli arti posteriori, cataratta, microftalmia.  L’esame viene effettuato nelle razze Rottweiler e Terrier nero russo.
Analisi in convenzione con il Laboratorio BIOGENE s.r.l. accreditato ENCI e ISAG.

 

Sessaggio Molecolare Volatili
Il Sessaggio Molecolare consiste nella determinazione del sesso genetico dei volatili mediante un test non invasivo basato sull'uso di tecniche bio-molecolari.
Dal 2019 GENEVET ha attivato una convenzione con la FOI (FEDERAZIONE ORNICOLTORI ITALIANI Onlus) in base alla quale sono previsti dei costi agevolati come indicato nel Tariffario.

 

Il Servizio di Diagnostica Genetica è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 17:00.

 

Responsabile del Servizio di Diagnostica Genetica

Prof. Vincenzo Peretti

 

Staff del Servizio di Diagnostica Genetica

Prof.ssa Francesca Ciotola

Dott.ssa Sara Albarella

Dott. Emanuele D’Anza

Dott. Giacomo Galdiero

 

Contatti

Dipartimento di Medicina Veterinaria e Produzioni Animali

Università degli Studi di Napoli Federico II

Via Delpino,1 - 80137 Napoli

Tel.081-2536 502/286

Email: genenvet@unina.it